– La Fenilcetonuria, una enfermedad en la que las constantes investigaciones abren nuevas posibilidades en la alimentación de los enfermos – En 2012 la ‘Enfermedad invitada’ del congreso será Distrofias Musculares, con la colaboración de la Fundación Isabel Gemio – Los investigadores, estudiantes o profesionales que lo deseen, pueden enviar comunicaciones o pósters a www.congresoecm.es [...]

Ya tenemos fecha para la jornada presencial del ‘I Congreso virtual sobre errores congénitos del metabolismo’. Será el sábado 18 de febrero (2012) en la Escuela Internacional de Cocina, situada en la Plaza de la Siega nº1, Valladolid. Todos los interesados en asistir podrán solicitar su invitación en aspkucyl.eventos@gmail.com Aquí os dejamos el programa de [...]

1º Panel: NUEVOS TRATAMIENTOS PARA LA FENILCETONURIA 2º Panel: REGISTRO DE FENILCETONURIAS DE CASTILLA Y LEÓN

Dra. Amaya Bélanger Quintana y Dra. Mercedes Martínez-Pardo Unidad de Enfermedades Metabólicas Servicio de Pediatría del Hospital Ramón y Cajal Introducción La fenilcetonuria (PKU; McKusick 261600) es una enfermedad producida por mutaciones en el gen de la fenilalanina hidroxilasa (PAH; EC1.14.16.1). La falta de actividad de esta enzima da lugar a una acumulación de fenilalanina [...]

González García. B Alcalde Martín. C Servicio de pediatría del Hospital Universitario Río Hortega  de Valladolid OBJETIVOS – Estudiar las características epidemiológicas de los pacientes fenilcetonúricos de Castilla y León. – Conocer los tiempos medios de diagnóstico y de comienzo del tratamiento. – Estudiar los efectos sobre el desarrollo psicomotor. – Valorar relaciones entre el [...]

Este proyecto ha sido llevado a cabo por: LABORATORIO DE EMBRIOLOGIA EXPERIMENTAL INSTITUTO DE NEUROCIENCIAS UNIVERSIDAD MIGUEL HERNANDEZ Y CSIC Proyecto de investigación_ Conferencia 5p- Justificación Científica de la Investigación La correlación cariotipo-fenotipo es fundamental para poder conocer los mecanismos fisiopatológicos que causan las manifestaciones clínicas del SMG. Puesto que está implicada una región cromósomica [...]