Ana Isabel Herrero Gutiérrez

I Congreso Virtual de Atención de Enfermería en PKU. Elaboración de un plan de cuidados

Congreso ECM_Conferencia enfermería

INTRODUCCIÓN

El metabolismo es un conjunto de reacciones químicas que tienen lugar en nuestro organismo, gracias a las cuales se generan todos los compuestos que van a formar nuestros órganos y tejidos, también la energía necesaria para que nosotros podamos vivir, movernos, crecer, e incluso pensar, es decir, para que funcione todo nuestro cuerpo, especialmente el cerebro. Todas estas reacciones se realizan en cadena, formando vías metabólicas, de manera que cada compuesto tiene su propia vía para formarse y para degradarse convirtiéndose en energía. Así, el metabolismo es un conjunto de vías entrecruzadas que se asemejan a un mapa de carreteras o trenes, en el que cada estación sería una reacción metabólica. Estas reacciones se producen gracias a la acción de unas proteínas, las enzimas, que las facilitan.

Las enfermedades metabólicas son un conjunto de enfermedades en las que una o varias vías metabólicas están alteradas o no funcionan correctamente, como consecuencia de este mal funcionamiento, los aminoácidos o las sustancias de degradación de los mismos no son transportados de forma correcta o eliminados, en otros casos, y se acumulan en el organismo produciendo daños que en muchos ocasiones son irreversibles. Cuando existe un error metabólico, puede ser que alguna de estas reacciones no se produzca tan eficazmente como sería de esperar y, lógicamente, los compuestos anteriores a la reacción se acumulen, mientras que los que debieran formarse, a partir de la misma, estén deficitarios. Son enfermedades con una baja incidencia, que entran a formar parte de las enfermedades denominadas enfermedades raras (incidencia inferior a 5/ 10.000).

Dentro de las enfermedades metabólicas la que tiene mayor incidencia es la fenilcetonuria, que se trata de un error congénito del metabolismo de la fenilalanina. La fenilalanina es un aminoácido que tiene su propia vía metabólica, por la cual es capaz de formar un compuesto muy parecido a ella, la tirosina, gracias a la acción de una enzima, la fenilalanina hidroxilasa. Tanto la fenilalanina como la tirosina son aminoácidos, es decir, sillares básicos de unos compuestos mucho más grandes y específicos, las proteínas. Éstas, las proteínas, están formadas por una cadena muy larga de aminoácidos, que se enlazan como las perlas de un collar, en un orden especial para cada una de ellas, que determina su forma en el espacio y con ello, su buen funcionamiento. Cuando las proteínas se degradan, se liberan los aminoácidos y éstos pueden utilizarse para formar otras proteínas nuevas de nuestro organismo o bien para generar energía. Cuando existe un error en el metabolismo de la fenilalanina nos vamos a encontrar con unas concentraciones de tirosina deficientes y con un acúmulo excesivo no solo de fenilalanina sino también de los compuestos que se forman a partir de ella, las fenilcetonas, que se eliminan por la orina y que son las que dan nombre a la enfermedad: fenilcetonuria o PKU.

Estas concentraciones excesivas de fenilalanina son las que van a originar los problemas en la PKU, el síntoma más importante, en pacientes no tratados, es el retraso mental, que habitualmente es grave y progresivo. Para que esto no ocurra se debe instaurar tempranamente un tratamiento dietético que se basa en evitar que se acumule la fenilalanina en grandes cantidades en el organismo. La fenilalanina es un aminoácido esencial e indispensable como nutrientes se encuentra en los alimentos en una concentración aproximada del 4- 6% del contenido proteico de los mismos; 1 g. de proteínas naturales contiene un 5 % de fenilalanina (50 mg. de fenilalanina). La dieta de los PKU se basa en la restricción de alimentos con alto contenido de proteínas naturales como; carne, pescado, leche, huevos, etc., y con un aporte de nutrientes adecuados a la edad del paciente.

La alimentación se complementa con fórmulas especiales que contienen todos los aminoácidos excepto la fenilalanina, y además hay que suplementar con tirosina para evitar su deficiencia. De esta forma se consigue un equilibrio de esta vía metabólica y del metabolismo.

PROTOCOLO DE ATENCIÓN DE ENFERMERÍA EN PACIENTES CON FENILCETONURIA

Justificación del protocolo En la distribución de responsabilidades, es la enfermera, junto con el pediatra, la que tiene un papel en todas las actividades lo que justifica la creación de un protocolo de actuación, para conseguir unos cuidados estandarizados que garanticen la calidad de cuidados, la continuidad de los mismos y con ello la satisfacción en estos pacientes.

La enfermera es un pilar básico en el diagnóstico y seguimiento de estos pacientes y se hace necesaria la creación de una consulta de enfermería para ellos así como la protocolización de la atención por varios motivos:

- La fenilcetonuria puede ser una situación real cuando se desarrolla la enfermedad o potencial, en estado de portador; con posibilidad de influir sobre sus consecuencias con los recursos disponibles.

- Por las invalideces o incapacidades en individuos no diagnosticados o no tratados correctamente.

- Por su trascendencia socio- económica.

- Vulnerabilidad

- Se puede abordar desde Atención Primaria, por precisar, sobre todo, de actividades de prevención y Educación Sanitaria.

- Por el beneficio que se obtiene: Un paciente diagnosticado y tratado desde una edad temprana de forma correcta es una persona sana.

- Es necesario que los profesionales, tanto de Atención Primaria como de Atención Especializada se familiaricen y se formen en este tema: garantizando la relación coste- efecto.

Clasificación de la PKU

La PKU es un aumento persistente de fenilalanina en sangre (>2mg/dl) que se acompaña de una deficiencia de tirosina y una elevada excreción urinaria de fenilcetonas. Los pacientes PKU pueden tener distintas alteraciones en los sistemas enzimáticos que originan diferentes tipos de hiperfenilalaninemias.

- Hiperfenilalaninemia tipo I: (Fenilcetonuria clásica) se caracteriza por ausencia de la enzima hepática (fenilalanina hidroxilasa ó PAH), que metaboliza el paso de fenilalanina a tirosina.

- Hiperfenilalaninemia tipo II: producida por cantidades de enzima (PAH) inferiores a las normales. Se habla en este caso de hiperfenilalaninemia persistente y no de fenilcetonuria y, por supuesto, tiene menor gravedad.

- Hiperfenilalaninemia tipo III: está producida por la inmadurez hepática que origina el retraso en la aparición de la enzima PHA, es una hiperfenilalaninemia transitoria.

- Hay otros casos provocados por la alteración de otras enzimas que intervienen secundariamente en el metabolismo de la fenilalanina:

• Dihidropteridina reductasa (DHPR)
• Tetrahidropteridina (BH4)
• Dihidropteridina (BH2)

Error del metabolismo y consecuencias de la fenilanina

Objetivos del protocolo

Objetivos generales:

- Mejorar la situación clínica, física, psicológica y social en los pacientes fenilcetonúricos (PKU).

- Mejorar la calidad de atención en los PKU.

- Disminuir la morbilidad e incapacidades por PKU.

Objetivos específicos:

- Aumentar el número de PKU conocidos y controlados.

- Disminuir el número y gravedad de las complicaciones producidas por PKU.

- Aumentar el número de PKU con conductas y actitudes correctas.

- Facilitar la solución multidisciplinar de aquellos problemas derivados de la PKU.

- Posibilitar estudio genético a los afectados.

- Contribuir al mejor conocimiento de la PKU por parte de los profesionales y de las Autoridades Sanitarias.

Actividades

Detección precoz (pueba del talón)

En nuestro país la detección neonatal para el despistaje de la hiperfenilalaninemia y el hipotiroidismo congénito se inició en 1968 en Granada. El cribado neonatal no es igual en todas las Comunidades Autónomas, según el lugar de nacimiento la detección de enfermedades es distinta. Solo el hipotiroidismo y la hiperfenilalaninemia son detectadas por todas las Comunidades Autónomas.

Desde 1990 existe un Programa de Detección de enfermedades Congénitas de Castilla y León en el que se incluyen enfermedades metabólicas como el hipotiroidismo y la fenilcetonuria, posteriormente se han incluido otras enfermedades genéticas como la fibrosis quística (1999) y la hiperplasia suprarrenal congénita (2008). Este Programa se lleva a cabo a través de un convenio firmado con la Universidad de Valladolid y está dirigido a todos los recién nacidos en la Comunidad de Castilla y León.

El diagnóstico de estas enfermedades se realiza mediante la determinación de diversos parámetros en sangre procedente del talón del recién nacido, tomadas entre las 48 y 72 horas de vida, con el objetivo de disminuir la incidencia de deficiencias físicas y psíquicas. Esta determinación es única solicitándose una nueva determinación en el caso de niños prematuros nacidos con un peso inferior a 2.500g, esta segunda toma sanguínea se hace cuando los niños han superado los 2.500g o alcanzan el mes de vida. Será la Universidad de Valladolid la encargado de informar a las familias de los resultados. También en el año 2008 la Junta de Castilla y León crea un registro de recién nacidos que contribuirá a que la cobertura este Programa sea del 100% de los recién nacidos en esta Comunidad Autónoma y a la intervención precoz de estas enfermedades.

Confirmación de positivos

El resultado es negativo cuando los niveles séricos de fenilalanina, en la prueba realizada, son iguales o menores de 2 mg/ dl (120 µmol/ L), en estos casos se informa por escrito a la familia desde el centro de detección (Facultad de Medicina de la Universidad de Valladolid). Cuando los resultados son positivos (>2 mg/ dl) o existe sospecha de alteración y es preciso repetir la prueba, se comunica a la familia de forma urgente así como al hospital en el que nació el niño.

Control y seguimiento de casos detectados

(*) En la adolescencia es posible que los controles tengan que ser más frecuentes, pues muchos pacientes adolescentes hacen múltiples transgresiones descontrolando los niveles de fenilalanina.

(**) Durante el periodo puberal de crecimiento acelerado, puede ser necesario la realización semanal de los niveles séricos de fenilalanina.

El mejor instrumento para que estos enfermos reciban la mejor asistencia posible es la existencia de una buena comunicación entre el personal sanitario y las familias de los pacientes, o con los mismos pacientes cuando se trata de niños mayores o adultos.

Tratamiento

El tratamiento debe de ser integral e individualizado para cada paciente, debe de abarcar tres facetas: dietético, psicológico y social.

• - El tratamiento dietético debe de cumplir dos requisitos: satisfacer las necesidades nutricionales del niño para lograr un crecimiento óptimo y mantener las concentraciones séricas de fenilalanina dentro de un intervalo que no entrañe riesgos y que varía dependiendo de la edad.

Las necesidades en cuanto a la ingesta calórica son similares a las establecidas para niños sin patología. La dieta debe de ser individualizada, ya que las necesidades de fenilalanina varían según la edad, actividad física y presencia de enfermedades intercurrentes, siendo importante tener en cuenta la cultura y el nivel socioeconómico de la familia. La dieta se debe complementar con unos preparados proteicos exentos en fenilalanina, ya que la alimentación restrictiva en proteínas no lograría cubrir las necesidades nutricionales del individuo.

• - Tratamiento psicológico: Las características especiales de estos niños (control de la dieta, visitas médicas, análisis periódicos, etc.) pueden dar lugar a fluctuaciones en la dinámica familiar y conflictos sobreañadidos. Los niños pueden adoptar conductas negativas o de rechazo tanto a la dieta como a los controles médicos.Se debe tener una observación especial en la etapa de la adolescencia, donde el joven empieza a hacer amistades, a salir de casa sin la compañía de sus padres y son frecuentes las trasgresiones de la dieta y los rechazos a los suplementos dietéticos, imprescindibles para su adecuado desarrollo. Por todo esto el apoyo psicológico es muy importante tanto a los niños como a la familia.Es frecuente es estos niños, aún con buenos controles dietéticos, encontrarnos con dificultades en el aprendizaje, adquiere importancia la estimulación temprana

• - Tratamiento social El tratamiento social va orientado a: o Planear y organizar con antelación celebraciones, desplazamientos, viajes y vacaciones. o Establecer trato igualatorio entre hermanos. o Informar adecuadamente de la alimentación especial a familiares, amigos y centro escolar. o Atención y ayuda en la planificación familiar. o Integración en asociaciones de enfermos. Creación de grupos de ayuda.

Control de portadores

La fenilcetonuria (PKU) es una condición genética heredada de los padres, en la cual el organismo no es capaz de metabolizar un aminoácido, la fenilalaniana.

Se estima que cada uno de nosotros porta 10 genes que han sido seriamente alterados como resultado de algún “accidente celular”. En la mayoría de los casos el resultado de estas alteraciones no se observa, porque tenemos el otro cromosoma que lleva una copia del gen sin alterar. La persona que recibe de los padres un gen mutado y el otro sano se llama portador. En el caso de la fenilcetonuria el portador no manifiesta la enfermedad se comporta como portador sano. Cuando los padres son los dos portadores y el hijo recibe los dos cromosomas con el gen mutado, el niño manifestará la enfermedad.

Posibilidad de herencia cuando los dos progenitores son portadores:

En el caso de que la pareja esté formada por un progenitor enfermo y un portador o un enfermo de fenilcetonuria y otro sano las posibilidades son las siguientes, con independencia del sexo:

Educación sanitaria

El proceso educativo tendrá un papel determinante en el éxito del tratamiento. Por ello es imprescindible en primer lugar que los padres dispongan de una adecuada información acerca de la enfermedad.

Los padres deben seguir unas normas educativas coherentes, como para cualquier niño de su edad, y evitar actitudes de sobreprotección, ansiosas o ambivalentes, que puedan perjudicar el futuro desarrollo psíquico del niño. Uno de los objetivos educativos será ir aumentando paulatinamente la independencia y responsabilidad del niño, implicándole progresivamente, según su edad, en la enfermedad, informándole de la misma, de los cuidados que requiere, dejándole que seleccione su dieta y lleve un papel activo en la misma y que finalmente, lleve un control responsable de su vida, dieta y controles médicos.

La educación sanitaria está dividida en dos grandes pilares: la educación a los padres y la educación a los niños teniendo siempre en cuenta las siguientes normas básicas:

- Toda la familia y círculo de amigos tiene que estar informado de la dieta del niño.

- Se debe tener un remanente de productos dietéticos necesarios para la dieta del niño.

- No se debe cambiar muchos alimentos a la vez (como en cualquier niño sano).

- Los niveles de fenilalanina aumentan con la presencia de fiebre o enfermedades.

- La dieta debe de ser estricta y no permitir tomar alimentos prohibidos.

- El niño debe ser partícipe de la preparación de la dieta.

Educación sanitaria dirigida a los padres

Educación sanitaria dirigida al autocontrol de la dieta en niños

Recursos

- Recursos humanos:

Pediatra

Psicólogo

Nutricionista

Bioquímico

Trabajador social

Enfermera

- Recursos materiales:

Estructura física y funcional que posibilite el desarrollo de la consulta ordinaria de los PKU.

Existencia de un Hospital que puede garantizar un seguimiento adecuado.

Laboratorio donde se realicen las determinaciones de los niveles séricos de fenilalanina.

Distribución de responsabilidades

Evaluación de los resultados

La evaluación del protocolo se basará en la valoración de los resultados en términos de:

o Morbilidad a través de los índices de la prevalencia y la incidencia.

o Esperanza de vida libre de incapacidades que mide, no solo la duración (años de vida desde una determinada edad hasta el fallecimiento) sino también la calidad de vida.

o Autovaloración de la salud: Se trata de una medida subjetiva basada en la forma en que cada individuo vive su propia salud, por lo que tiene en cuenta aspectos físicos, psicológicos y sociales de la misma. La información de este indicador se obtendrá mediante encuestas de salud realizadas a través de entrevistas en la consulta de enfermería.

Para la evaluación de las actividades se utilizará los siguientes indicadores.

PLAN DE CUIDADOS DERIVADO DEL JUICIO CLÍNICO ENFERMERO. PROCESO ENFERMERO

El Proceso de Enfermería es el sistema de la práctica de enfermería, en el sentido de que proporciona el mecanismo por el que el profesional de enfermería utiliza sus opiniones, conocimientos y habilidades para diagnosticar y tratar la respuesta del cliente a los problemas reales o potenciales de la salud. Consta de las siguientes fases, teniendo en cuenta un enfoque global:

1. VALORACIÓN: Consiste en la recogida y organización de los datos que conciernen a la persona, familia y entorno. Es la base para las decisiones y actuaciones posteriores. Esta valoración se realiza agrupando los datos por patrones.

2. DIAGNÓSTICO: Es el análisis de los datos para concluir con la identificación de los problemas de salud (diagnósticos NANDA).

3. PLANIFICACIÓN: Consiste en establecer unos cuidados de enfermería para prevenir, minimizar o eliminar los problemas detectados (NIC) y fijar los objetivos que se esperar conseguir con el desarrollo del plan (NOC).

4. EJECUCIÓN: Es la puesta en marcha del plan de cuidados.

5. EVALUACIÓN: Es la determinación de la eficacia de las intervenciones en términos de logro de los objetivos propuestos.

ELABORACIÓN DEL PLAN DE CUIDADOS PARA PACIENTES CON PKU

Este plan de cuidados ha sido elaborado para un paciente fenilcetonúrico de castilla y León (paciente tipo) no incluido en el Programa de Detección de enfermedades Congénitas de Castilla y León y que no ha obtenido el beneficio de un tratamiento adecuado instaurado de forma temprana. Tanto los diagnósticos como las intervenciones de enfermería pueden cambiar (ser menores) para un paciente diagnosticado y tratado precozmente.

El plan puede servir de “plan de cuidados base” para el resto de errores congénitos del metabolismo teniendo en cuenta las manifestaciones neurológicas y musculoesqueléticas que comparten estas patologías y haciendo diagnósticos y determinando intervenciones de enfermería adiccionales para cada problema.

I- PATRÓN DE PERCEPCIÓN Y CONTROL DE LA SALUD

• – Diagnóstico (NANDA)

Mantenimiento inefectivo de la salud relacionado con incumplimiento de la dieta y asociado a conductas irresponsable

• – Resultados (NOC):

Autogestión de cuidados. Conducta de búsqueda de la salud. Conducta terapéutica: enfermedad o lesión.

• – Intervenciones de enfermería (NIC):

Facilitar la autorresponsabilidad animando al paciente para que asuma tanta responsabilidad en los cuidados como sea posible. Apoyo en la toma de decisiones informando al paciente de los puntos de vista alternativos y soluciones. Aumentar los sistemas de apoyo facilitando la participación de la familia, los amigos y la comunidad.

Enseñanza del proceso de enfermedad revisando los conocimientos del paciente sobre su estado de salud. Educación sanitaria enseñando estrategias para evitar conductas insalubres o que entrañen riesgos en vez de dar consejos para evitar o cambiar la conducta.

II- PATRÓN NUTRICIONAL Y METABÓLICO

• - Diagnóstico (NANDA)

Desequilibrio nutricional por defecto relacionado con la falta de aporte de preparados proteicos y asociado a la alteración del metabolismo de la fenilalanina.

• - Resultados (NOC):

Garantizar un correcto estado nutricional: ingestión de nutrientes y de líquidos

Control del peso.

• - Intervenciones de enfermería (NIC):

Monitorización nutricional observando preferencias y selección de comidas.

Asesoramiento nutricional: determinando la ingesta y hábitos alimenticios.

Enseñanza de la dieta prescrita: comidas permitidas y prohibidas.

Terapia nutricional para apoyar los procesos metabólicos del paciente.

III- PATRÓN DE ELIMINACIÓN

• - Diagnóstico (NANDA)

Riesgo de estreñimiento relacionado con la ingesta de agua y asociado a la dietoterapia.

• - Resultados (NOC):

Favorecer la eliminación intestinal.

• Intervenciones de enfermería (NIC):

Manejo de la nutrición. Alimentos ricos en fibras.

Manejo de los líquidos. Aumentar la ingesta de líquidos.

Fomento del ejercicio: Integrar el ejercicio en su rutina.

IV- PATRÓN DE ACTIVIDAD Y EJERCICIO

• Diagnóstico (NANDA)

Déficit de autocuidado en la alimentación relacionado con la falta de efectos secundarios inmediatos al no seguir la dieta.

• Resultados (NOC):

Incluir los autocuidados en las actividades de la vida diaria.

Estado nutricional: ingestión alimentaria y de líquidos.

• Intervenciones de enfermería (NIC):

Ayudar con los autocuidados en la alimentación. Enseñar al paciente a llevar un diario de comidas.

Terapia nutricional.

Manejo de la nutrición y de los líquidos.

V- PATRÓN DEL SUEÑO Y DESCANSO

Sin problemas aparentes.

VI- PATRÓN DE PERCEPCIÓN Y COGNICIÓN

• Diagnóstico (NANDA)

Conocimientos deficientes sobre la fenilcetonuria relacionados con la falta de información y asociado a la baja incidencia de la enfermedad.

• Resultados (NOC):

Conocimiento de los recursos sanitarios.

Conocimiento del proceso de enfermedad y preconcepción.

Conocimiento de la dieta y preparados proteicos.

• Intervenciones de enfermería (NIC):

Enseñanza del proceso de enfermedad.

Educación paterna.

Enseñanza individual.

Enseñanza sobre la nutrición infantil y la dieta obligatoria.

Enseñanza de la dieta prescrita.

Asesoramiento genético

Asesoramiento preconcepcional.

Facilitar el aprendizaje ajustándose al nivel de conocimientos, comprensión del paciente y el nivel de desarrollo.

Guías del sistema sanitario. Instruir al paciente sobre el tipo de servicios que puede esperar de cada cuidador sanitario (pediatra, psicólogo, nutricionista, bioquímico, trabajador social y enfermera)

Grupos de apoyo (asociaciones) que ayuden al paciente a adaptarse a la transición en las distintas etapas de la vida y de su patología.

VII- PATRÓN DE AUTOPERCEPCIÓN Y AUTOCONCEPTO

• Diagnóstico (NANDA)

Riesgo de baja autoestima situacional relacionada con sentirse diferente a los demás por no poder comer de todo.

• Resultados (NOC):

Fomentar la autoestima.

Afrontamiento de problemas.

• Intervenciones de enfermería (NIC):

Potenciación de la autoestima. Animarle a identificar sus virtudes.

Potenciación de la conciencia de uno mismo. Ayudarle a que se de cuenta de que cada ser es único.

Potenciación de la socialización. Fomentar la sinceridad al presentarse a los demás.

Potenciación de la seguridad. Discutir los cambios que se avecinan antes del suceso.

VIII- PATRÓN DE ROL- RELACIONES

• Diagnóstico (NANDA)

Riesgo de deterioro de la vinculación entre padres y el lactante/ niño relacionado con el desarrollo de una relación demasiado protectora y formativa asociado a la importancia de la educación dietética para su vida.

• Resultados (NOC):

Clima social de la familia.

• Intervenciones de enfermería (NIC):

Apoyo a la familia estimulando los valores, intereses y objetivos familiares y favoreciendo una relación de confianza con la familia.

Disminución de la ansiedad, con un enfoque sereno que dé confianza.

Fomento de la normalización familiar. Integrar al niño en el sistema familiar sin que se convierta en el centro de la familia.

Fomento de la implicación de la familia. Facilitarles la comprensión de los aspectos médicos del estado del paciente.

Fomento del acercamiento. Reforzar los aspectos normales del bebé/ niño.

• Diagnóstico (NANDA)

Interrupción de la lactancia materna relacionada con la nueva enfermedad detectada y asociada al consumo de proteínas.

• Resultados (NOC):

Lactancia materna: destete.

• Intervenciones de enfermería (NIC):

Apoyo emocional, necesario por un destete involuntario.

Asesoramiento en la lactancia artificial y uso del biberón con preparados de dietoterapia adaptados.

IX- PATRÓN DE SEXUALIDAD Y REPRODUCCIÓN

Sin problemas aparentes.

X- PATRÓN DE ADAPTACIÓN Y TOLERANCIA AL ESTRÉS

• Diagnóstico (NANDA)

Afrontamiento familiar comprometido relacionado con un proceso crónico y asociado a una modificación en el estilo de vida.

• Resultados (NOC):

- Afrontamiento familiar de los problemas.

- Normalización de la familia.

• Intervenciones de enfermería (NIC):

Aumentar el afrontamiento valorando la comprensión del proceso.

Aumentar los sistemas de apoyo y poner en contacto con grupos de autoayuda para expresarse y compartir sus experiencias.

Establecimiento de objetivos comunes en términos positivos.

Potenciar la disposición de aprender comprometiéndonos con ellos.

Intervención en caso de crisis. Favorecer la expresión de sentimientos.

Apoyo emocional a la familia para disminuir la ansiedad.

XI- PATRÓN DE VALORES Y DE CREENCIAS

• Diagnóstico (NANDA)

Riesgo de sufrimiento espiritual relacionado a la alteración de una conexión armónica con la vida y asociado a enfermedad crónica.

• Resultados (NOC):

Equilibrio emocional.

Bienestar personal.

• Intervenciones de enfermería (NIC):

Disminución de la ansiedad.

Escucha activa atendiendo a mensajes verbales y no verbales.

Grupo de apoyo (asociaciones).

Resultados

Los resultados para evaluar la práctica de enfermería en la fenilcetonuria se centran en cinco medidas generales, en cuanto al conocimiento del paciente:

- Conocimiento sobre el proceso de la enfermedad y la preconcepción.

- Conocimiento del tratamiento: dieta y preparados proteicos.

- Habilidades del autocuidado/ Autonomía personal.

- Aceptación del estado de salud.

- Estado de salud: bienestar y satisfacción.

Para ello se utilizan unos indicadores o criterios de resultados, que utilizados en el trabajo diario nos permitan a lo largo del tiempo y de forma continuada evaluar la calidad de los cuidados enfermeros y los efectos de las intervenciones de enfermería.

• – RESULTADO NOC: Conocimiento sobre el proceso de la enfermedad y preconcepción.

Escala de valoración desde 1 (ninguno) hasta 5 (extenso).

INDICADORES DE RESULTADOS:

- Descripción del proceso de la enfermedad.

- Descripción de los efectos de la enfermedad.

- Descripción de los signos y síntomas.

- Descripción de las precauciones para prevenir las complicaciones.

• RESULTADO NOC: Conocimiento del tratamiento dietético de la fenilcetonuria: dieta y preparados proteicos.

Escala de valoración desde 1 (ninguno) hasta 5 (extenso)

INDICADORES DE RESULTADOS:

Descripción de la dieta recomendada.

Descripción del fundamento de la dieta.

Descripción de las comidas que deben evitarse.

Interpretación de las etiquetas alimentarias.

Planificación de menús utilizando las directrices de la dieta.

Desarrollo de planes dietéticos para situaciones sociales.

• RESULTADO NOC: Autonomía personal, valorando la autonomía y el autocuidado.

Escala de valoración desde 1 (nunca demostrado) hasta 5 (siempre demostrado).

INDICADORES DE RESULTADOS

En el proceso de toma de decisiones muestra independencia.
Toma decisiones libre de la presión de los padres.
Toma decisiones libre de la presión de los amigos.
Participa en las decisiones de los cuidados de salud.
Expresa satisfacción con las elecciones de su vida.

• RESULTADO NOC: Aceptación del estado de salud.

Escala de valoración desde 1 (nunca demostrado) hasta 5 (siempre demostrado).

INDICADORES DE RESULTADOS

Reconocimiento de la realidad de la situación de salud.
Búsqueda de información.
Realización de tareas de cuidados personales.
Se adapta al cambio en el estado de salud.

• RESULTADO NOC: Estado de salud personal.

Escala de valoración desde 1 (gravemente comprometido) hasta 5 (no comprometido)

INDICADORES DE RESULTADOS
Estado nutricional.
Capacidad de afrontamiento.
Adaptación a condiciones crónicas.
Relaciones sociales.

• RESULTADO NOC: Satisfacción del paciente.

Escala de valoración desde 1 (no del todo satisfecho) hasta 5 (completamente satisfecho).

INDICADORES DE RESULTADOS

Coordinación de los recursos de asistencia sanitaria. Información proporcionada para controlar los autocuidados. Las preferencias personales están incluidas en el plan de cuidados. Ayuda con la identificación de los grupos de apoyo social para la familia. Relación con el personal de enfermería.

DISCUSIÓN

Un protocolo de atención es una herramienta de trabajo imprescindible para unificar criterios entre todos los profesionales ante un problema de salud concreto. Si, además, la enfermera basa su trabajo en intervenciones con evidencia científica lograremos facilitar la toma de decisiones y aumentar la calidad de los cuidados de enfermería, así como la continuidad de los mismos y con ello la satisfacción del paciente y de su familia.

Utilizamos los resultados NOC para supervisar la magnitud del proceso, o la falta de evolución, a lo largo de la vida del paciente con fenilcetonuria y en las distintas situaciones de cuidado.

Es imprescindible identificar y medir los resultados de los pacientes influidos por los cuidados de enfermería, porque si dejamos que la enfermera dependa sólo de la información centrada en otros profesionales, el impacto de los cuidados enfermeros continuará sin especificarse y por tanto, serán invisibles; y las organizaciones no verán el trabajo enfermero como eficaz, de calidad y que reduce los costes.

El reto de la enfermería es hablar un lenguaje común y que permita la informatización de los datos. Para la creación de un lenguaje común, se hace imprescindible la identificación, comprobación y aplicación de términos y medidas comunes para los Diagnósticos de Enfermería, Intervenciones y Resultados sobre los pacientes, como son los proporcionados por las clasificaciones NANDA, NIC y NOC respectivamente.

La enfermera es el profesional responsable de orientar el autocuidado en estos pacientes y su familia, utilizando como herramienta la Educación para la Salud, y es un constante punto de referencia para ellos.

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26. Martínez- Pardo M., Bélanger- Quintana A., García Muñoz M.J., Desviat L., Pérez B., Ugarte M.; “Protocolo de diagnóstico y tratamiento de los Errores Congénitos de Metabolismo” 2007; págs. 71- 108; ISBN: 978-84-690-6242-5

27. Portal de Salud de la Junta de Castilla y León. Información disponible 15/2/2011

28. http://www.aspkucyl.org Información disponible 15/2/2011

Puertas Martín, V.

González García, B.

Alcalde Martín, C.

Servicio de pediatría del Hospital universitario Río Hortega  (Valladolid)

FENILCETONURIA

Introducción

La fenilalanina es un aminoácido aromático esencial. Constituye el 5 % de las proteínas. Sus niveles en sangre y líquido cefalorraquídeo permanecen, en condiciones normales, constantes durante toda la vida.

Las hiperfenilalaninemias son un grupo de alteraciones congénitas del metabolismo de la fenilalanina, que conllevan un aumento de sus niveles en sangre por un déficit de su hidroxilación.

Cuando los valores sanguíneos de fenilalanina superan un determinado límite se puede producir un daño irreversible en el sistema nervioso del feto, del niño, y trastornos funcionales en el adulto .

Historia de la PKU

La fenilcetonuria (PKU) (OMIM: 261600) es:

- La primera causa de conocida de retraso mental.

- El primer trastorno metabólico conocido.

- La primera enfermedad metabólica con tratamiento efectivo.

Fue descrita por primera vez por la escritora Pearl S. Buck (1921), en un relato sobre su propia hija. La identificación bioquímica de la PKU comenzó en Noruega en los años 20, describiendo el olor especial de la orina. El Dr. Folling identificó que esta orina se coloreaba de color verde al añadir cloruro férrico.                                                                                                                                                                                                                                    Posteriormente Folling identificó al ácido fenilpirúvico, como el causante de esta reacción, y en 1934 describió la anormalidad bioquímica de la PKU.

El nombre de PKU fue atribuido a Lionel Penrose que trabajó en el campo de las enfermedades metabólicas en la década de los años 30. Fue el primero que inició una dieta restrictiva, basada en azúcares, frutas y vitaminas que abandonó al asociar malnutrición severa. En 1937 identificó la transmisión genética, de forma autosómica recesiva, de la enfermedad.

En 1937 el Dr. George Jervis identificó un defecto de la función de la enzima fenilalanina hidroxilasa como causante de la PKU.

El primer tratamiento dietético con éxito ocurrió en la década de los 50. En un paciente de 17 meses, con retraso psicomotor y clínica compatible con PKU clásica, el Dr. Bickel preparó el primer producto sustitutivo de proteínas libres de fenilalanina (phe), y eliminaron las fuentes de fenilalanina de la dietadel paciente. Presentó una evolución favorable y mejoría clara en 2 semanas. Desde entonces el tratamiento se basó en una dieta restringida en phe con suplementos proteicos.

El primer screening neonatal lo desarrolló Dr. Robert Guthrie al final de los años 50 midiendo la phe en papel seco. Entre 1960 y 1970 se desarrollaron los primeros screening neonatales, iniciándose la dieta libre de phe.En los años 80 se localizó el gen de la fenilalanina hidroxilasa en el cromosoma 12. Se han identificado más de 500 mutaciones en el gen de la PAH.

Inicialmente la dieta se recomendaba hasta los 5-6 años de edad, creyéndose que el exceso de phe no tenía consecuencias negativas a partir de esta edad. Posteriormente aparecieron estudios donde reflejaban un menor nivel intelectual, déficits motores finos, dificultades en el aprendizaje, disminución de la atención y trastornos emocionales. A partir del año 2000 se recomendó el tratamiento dietético de por vida en los pacientes PKU.

Historia de la PKU en España

En España, bajo la iniciativa del Prof Federico Mayor Zaragoza, se inició el primer programa de cribado neonatal en Granada en el año 1968, que posteriormente se extendió a toda España. En Barcelona en 1969, en Madrid en 1973 y actualmente es universal en nuestro país. La recomendación del cribado neonatal tiene una calificación A y un nivel de evidencia I.

Etiología

—La fenilalanina se metaboliza en tirosina, a través de una hidroxilación, que requiere el enzima fenilalanina  hidroxilasa  (PAH), y un cofactor la tetrahidrobiopterina (BH4), ambas de origen hepático.

Fisiopatología PKU por deficiencia de PAH

El defecto de la función a nivel hepático de la PAH conlleva un aumento de la fenilalanina en el organismo. El exceso de fenilalanina es el responsable de los efectos patógenos que tienen lugar en el organismo. La hiperfenilalaninemia compite con el transporte de tirosina a través de la barrrera hematoencefálica, por lo que un exceso de fenilalanina supone una disminución de tirosina en el sistema nervioso central. El exceso de fenilalanina actúa como un patógeno por competición directa con la glicina y glutamato cerebrales. Por ello se producen trastornos de la transmisión sináptica glutamato-dependiente, alteraciones de la mielinización del cerebro y una disminución del metabolismo energético.

Fisiopatología por déficit BH4

Si la hiperfenilalaninemia es debida a déficit de síntesis del cofactor BH4 se afecta:

- El sistema de hidroxilación de fenilalanina.

- El sistema de hidroxilación de tirosina y de triptófano: Dando lugar a un defecto de síntesis de L –DOPA y de 5-hidroxitriptófano (5HT) que es el precursor de la serotonina.

Todo conlleva a un déficit de neurotransmisores dopaminérgicos y serotoninérgicos, que asociado a la hiperfenilalanimenia produce un daño en el sistema nervioso central. El déficit de BH4 puede deberse al déficit de DHPR o de las otras 4 enzimas que intervienen en sus síntesis y reciclaje. Los efectos en el cerebro son mucho más graves que la PKU por déficit de PAH, y el tratamiento más complejo. Algunos autores la denominan como la “PKU maligna”.

Epidemiología

La incidencia global de las hiperfenilalaninemias es alrededor de 1/10.000 recién nacidos en la población general:

- Formas moderadas y benignas de HPA la tienen de 1:12.422.

- Formas graves (PKU) la tienen de 1:19.747

Los déficits de cofactor BH4 suponen el 1–2 %.

Variaciones raciales. En Europa alrededor de 1/ 12.000, en Japón es rara (1/ 100.000) y prácticamente ausente entre judíos y negros. En España hay una alta incidencia de hiperfenilalaninemias suaves.

Clasificación

• Según etiología:

- Primarias: Déficit de fenilalanina hidroxilasa (PAH) y Déficit de tetrahidrobiopterina (BH4).

- Secundarias: Prematuridad, Tirosinemia hereditaria, insuficiencia hepática, insuficiencia renal crónica, medicamentos (metrotexate, trimetoprim).

Las formas secundarias, suelen ser transitorias. No suelen acompañarse de hipertirosinemia. Las causas más frecuentes son: Por inmadurez hepática transitoria, prematuridad, drogas o patología renal. Otras asociadas a hipertirosinemia (con o sin hipermetioninemia): prematuridad, alta ingesta proteica, galactosemia, fructosemia, otras alteraciones hepáticas.

• Criterios de gravedad:

Existen varías clasificaciones para la PKU, según las diferentes escuelas. A nivel internacional una de las más utilizadas es la diferenciación forma benigna (2-10 mg/dl de Phe); forma suave (10-20 mg/dl) y PKU clásica > 20 mg/dl.

La clasificación de la gravedad se puede basar en: Cifra de Phe al diagnóstico (más común). Nivel de proteínas de alto valor biológico o Phe toleradas por el paciente. Por las mutaciones encontradas en la genética, y su correlación genotipo fenotipo.

• En nuestro medio según niveles de fenilalanina en sangre al diagnóstico se clasifican:

- Hiperfenilalaninemia benigna: fenilalanina en suero de 2,5 a 6 mg/dl (150-360 nmol/ml).

- Fenilcetonuria muy suave: fenilalanina en suero de 6 a 11 mg/dl (360-660 nmol/ml).

- Fenilcetonuria suave: fenilalanina en suero de 11 a 20 mg/dl (660-1200 nmol/ml).

- Fenilcetonuria moderada: fenilalanina en suero de 20 a 30 mg/dl (1200-1800 nmol/ml).

- Fenilcetonuria severa: fenilalanina en suero mayor de 30 mg/dl (1800 nmol/ml).

• Según la tolerancia de Phe: (cantidad de Phe de la dieta capaz de mantener las concentraciones plasmáticas de phe dentro de un rango adecuado):

- Forma grave de PKU o clásica: tolerancia de Phe inferior a 350 mg/día.

- Forma moderada de PKU: tolerancia de 350-400 mg/día de Phe en la dieta.

- Forma leve de PKU: tolerancia de 400 y 600 mg/día.

- Hiperfenilalaninemia (HPA): tolerancia > 600 mg/día.

Clínica PKU por deficiencia de PAH

El síntoma más importante en pacientes no tratados es el retraso psicomotor con afectación del desarrollo intelectual y retraso mental de mayor o menor severidad. Suelen tener piel, ojos y pelo más claros que el resto de sus familiares sanos. Olor corporal desagradable y de la orina (comparado con el olor “a ratón”). A partir de los 2 o 3 años es posible encontrar retraso mental moderado o grave, trastorno general del desarrollo, hiperactividad, automutilaciones y trastornos psiquiátricos similares a la esquizofrenia. Los enfermos que llevan un tratamiento adecuado e instaurado de forma precoz tienen un desarrollo neurológico e intelectual dentro de los límites normales.

-Desarrollan severas alteraciones intelectuales, crisis, ataxia, déficits motores y problemas conductuales.

-Desde los 6 meses de edad estos pacientes pueden presentar problemas en el desarrollo, los cuales pueden ir acompañados de conductas aberrantes, autoagresiones, impulsividad y psicosis.

-Relación de los efectos neurotóxicos de niveles elevados de fenilalanina , especialmente en estadíos tempranos de la vida, con síntomas de TDAH, un 25% de pacientes con PKU reciben tratamiento frente al 4% de la población.

-Pacientes jóvenes, con diagnóstico tardío muestran un rápido beneficio del tratamiento dietético. Mejoría en el funcionamiento intelectual y comportamiento.

-Sin embargo, muchos retienen algún grado de discapacidad intelectual y casi todos muestran alteraciones significativas en el aprendizaje.

-El grado de alteración dependerá de la edad a la que se inicie el tratamiento.

Pacientes tratados:

-El control estricto de un paciente con PKU no garantiza siempre una protección total frente a la aparición de trastornos neuropsicológicos.

-Se ha comprobado que a pesar de toda una vida con tratamiento dietético, algún grado de déficit neurocognitivo aparece en la mayor parte de los pacientes con PKU.

-Un metanálisis de 40 estudios sobre las PKU indica que los valores en sangre de fenilalanina a lo largo de la vida se correlacionan modesta, pero significativamente con el CI.

-Incrementos en sangre de los valores de fenilalanina (>100 nmol/ml) se asocian a una reducción en el CI de 2-4 puntos.

Existen estudios que revelan que el CI en pacientes con PKU está dentro de la media ( considerando 100 la medida normal), pero con 7-10 puntos por debajo de los valores de hermanos o parecidos.

Clínica en adultos. PKU por deficiencia de PAH

Los adultos que reinician la dieta refieren:

- Mejor calidad de vida (60%); mayor tranquilidad (40%); más atención (40%); más felices (33%); más vitalidad (27%); menor agresividad (22%).

- Pobre rendimiento académico en aritmética/matemáticas. Peor escritura y dificultades a la hora de copiar letras, figuras o diseños geométricos.

- Alteraciones emocionales. Cambios de personalidad ante las modificaciones de los valores de fenilalanina en sangre.

- Alteraciones psiquiátricas: la ansiedad y la depresión son habituales en pacientes con PKU, especialmente en mujeres, más del doble de la

- Otras: menor grado de madurez e independencia, menor adaptación en situaciones sociales, agorafobia, ataques de pánico. La discontinuidad en el tratamiento dietético puede causar crisis, pérdida de equilibrio, alucinaciones y con menor frecuencia parestesias en extremidades.

Clínica PKU materna

La hiperfenilalaninemia es teratogénica para el feto. Esto se debe a que los fetos no presentan actividad de la fenilalanina hidroxilasa hasta la semana 28 de gestación y la fenilalanina es un potente teratógeno. La severidad de las lesiones se relaciona con el nivel de fenilalanina y el tiempo de la elevación. Las lesiones asociadas al nacimiento, con cifras > 20 mg/dl mantenidas asocian:

- 95% retraso mental.

- 90% microcefalia.

- 17% cardiopatía congénita.

El tratamiento materno, con dieta restringida en fenilalanina, debe comenzarse 3 meses antes de la concepción, durante todo el embarazo y mayor aún durante el primer trimestre del embarazo. Los niveles de fenilalanina en sangre deben ser < 4 mg/dl.

Clínica por déficit de BH4

La mayoría de estos pacientes asocian formas clínicas severas. Los síntomas se relacionan con el déficit de neurotransmisores que asocie: Dopamina, Serotonina o Noradrenalina. La clínica aparece progresivamente en los primeros meses de vida: a partir de los 6 meses todos los pacientes, sin tratamiento, están sintomáticos.

La clínica más frecuente:

- Alteración del tono muscular.

-Convulsiones.

- Anormalidades en el SNC, microcefalia.

- Retraso psicomotor.

- Movimientos anormales.

Diagnóstico cribado neonatal

El objetivo del screening neonatal es prevenir el retraso mental. Las pruebas se basan en el diagnóstico de un aumento de la concentración sanguínea de fenilalanina. La fecha de extracción de esta sangre es entre las 48 y las 72 horas de vida, habiéndonos asegurado que ha recibido una alimentación correcta.

Se realiza una extracción de sangre:

- Negativo (por debajo de 2,5 mg/dl (150 nmol/l).

- Positivo (por encima de 2,5 mg/dl) se realizará una nueva extracción.

Negativo si los niveles de fenilalanina son inferiores a 2,5 mg/dl. – Hiperfenilalaninemia si los niveles están entre 2,5 – 6 mg/dl. – Fenilcetonuria si los niveles son superiores a 6 mg/dl.

Diagnóstico de confirmación

El diagnóstico de confirmación se debe realizar en un laboratorio, centro de referencia, con experiencia en enfermedades metabólicas. La extracción de muestras debe realizarse tras 3 días consecutivos con ingesta de 3 gr/kg/día de proteínas o un mínimo de 10-14 gramos/día de proteínas en recién nacidos.

Se realizará recogida de muestras:

- Plasma o suero para la cuantificación de aminoácidos.

- Sangre total en papel de filtro para medir la actividad DHPR en eritrocitos.

- Orina de al menos 12 horas para la determinación de aminoácidos, ácidos orgánicos y pterinas.

- Toma de sangre total de familiares en primer grado para descartar hiperfenilalaninemia.

Diagnóstico

• De la deficiencia de PAH:

Nivel de fenilalanina > 6 mg/dl. (Ver clasificación)

Actividad de DHPR: normal.

Aminoácidos en sangre normales, salvo aumento de fenilalanina.

Pterinas en orina: aumento de biopterina (31-83%) y neopterina.

• Del déficit de BH4:

Fenilalanina > 2,5 mg/dl (variable, suele tener cifras más altas que el déficit de PAH, pudiendo tener cifras de hasta 60 mg/dl).

Deficiencia de la actividad enzimática DHPR. Si es por otras enzimas ésta es normal.

Valoración de las pterinas en orina, con diferentes patrones según el déicit enzimático que causa la enfermedad.

Se deben realizar en caso de confirmación:

Estudio de neurotransmisores y pterinas en LCR.

Prolactina de sangre, que sirve como marcador de seguimiento.

Tratamiento

Sólo reciben tratamiento las formas de déficit de PAH que superen cifras por encima de 6 mg/dl. Dieta restringida en fenilalanina. Suplementando con aportes de productos proteicos libres de fenilalanina. Terapia con chaperones, tetrahidrobiopterina BH4. Previa realización de prueba de sobrecarga de BH4. Aminoácidos neutros de cadena larga. Compiten con el transporte cerebral de la fenilalanina. Experimentales: Fenilalanina amonio liasa. En fases experimentales.

Seguimiento

El éxito del tratamiento depende del seguimiento minucioso y del apoyo continuo a los familiares de los niños afectos. La frecuencia y tipo de controles debe ser individualizado en cada caso. Controles de fenilalanina y tirosina, inicialmente semanales, con disminución progresiva de la periodicidad tras estabilización de niveles. Control antropométrico. Indicador del estado de nutrición de los pacientes. Control del desarrollo intelectual. Controles bioquímicos. Control de la mineralización ósea. La densitometría ósea por ultrasonidos es sencilla e inocua y permite la monitorización de la mineralización ósea a lo largo de la infancia de estos niños sometidos a una dieta de “riesgo” para osteopénia-osteoporosis. Control de la calidad de vida relacionada con la salud. Control de las mujeres afectas de hiperfenilalaninemia, especialmente cuando planeen tener descendencia.

Pronóstico

Aunque no corre peligro la vida del niño, el pronóstico de la fenilcetonuria sin tratamiento es malo, debido a la afectación intelectual. Mediante un tratamiento precoz y mantenido es posible conseguir un desarrollo normal y evitar la afectación del S.N.C. Aún con buen control, los niños con fenilcetonuria tienen un mayor riesgo, de presentar disfunciones, principalmente en las áreas perceptivo-motoras y futuras dificultades del aprendizaje. Presentan también mayor riesgo de alteraciones de la conducta como hipercinesia, trastornos de comportamiento, déficit de atención, etc.

Consejo genético

La fenilcetonuria es un defecto que se transmite de padres a hijos mediante una herencia autosómica recesiva. Los portadores son sanos y se enteran de su condición de portador, normalmente, con el nacimiento de un hijo fenilcetonúrico. Se estima la prevalencia de portadores en la población general en un 2%. Cada vez que dos portadores conciban un hijo, la probabilidad de que éste sea fenilcetonúrico, es de un 25%. La probabilidad de que sea portador, es del 50%. La probabilidad de que sea sano es del 25%. El estudio genético se debe realizar tanto a los pacientes como a los hermanos del mismo y a la pareja en su caso.

Biografía recomendada:

-Blau N, Burton BK, Thony B, Van Sprosen FJ, Waisbren S. Phenylketonuria and BH4 Deficiencies. 1 ed. Bremen: UNI-MED SCIENCE. 2010.

- Martínez-Pardo M, Bélanger-Quintana A, García Muñoz MJ, Desviat L, Pérez B, Ugarte M. Protocolo de diagnóstico, tratamiento y seguimiento de las hiperfenilalaninemias. Protocolos de la Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo. Disponible en: http://www.ae3com.eu/protocolos/protocolo4.pdf

- Blau N, van Spronsen FJ, Levy L. Phenylketonuria. Lancet 2010; 376: 1417–27.

- Campistol J, Lambruschini N, Gómez L, Gutiérrez A, Fusté E. Hiperfenilalaninemia. En: Sanjurjo P, Baldellou A. Diagnóstico y tratamiento de las enfermedades metabólicas hereditarias. 3ª edición. 2010. Ed. Ergon. Cap 29: 423-439.

Serafín Casáis Martínez

Centro de salud José Aguado II León

ASPARTAME_3ºpanel_enfermería

Historia

En 1965 James Schlatter, que trabajaba para G.D. Searle, Centro de Arbitraje y Mediación de la Organización Mundial de la Propiedad Intelectual (OMPI), en la búsqueda de un remedio para la úlcera, probó accidentalmente el dipéptido que estaba desarrollando y se dio cuenta de su alta dulzura, 180 veces mayor que el azúcar.

Su comercialización fue autorizada por primera vez en el mercado Estadounidense, en 1974. Dicha autorización fue suspendida pocos meses después debido a que los primeros estudios no habían evaluado correctamente si el aspartamo podía ser tóxico para el cerebro o provocar cáncer en el mismo. Una nueva evaluación de tales estudios, así como el examen de nuevos datos, condujeron a una autorización para su comercialización en alimentos sólidos, en 1981, y en bebidas refrescantes, en 1983. El aspartamo fue finalmente autorizado como edulcorante general en 1996.

Aspartamo y salud

El científico italiano Morando Soffritti reavivó la polémica sobre la inocuidad del aspartam
Después de estudiar mil 800 ratas durante ocho años, el equipo de investigadores que él lideró en la septentrional ciudad italiana de Bolonia concluyó que el aspartamo podría tener efectos cancerígenos.
Las conclusiones, dadas a conocer en julio de 2005 y publicadas en marzo en la revista Perspectivas de Salud Ambiental del Departamento de Salud de Estados Unidos, contradice otros estudios, financiados por la empresa creadora del edulcorante G. D. Searle & Company, que aseguran que éste no presenta ningún riesgo para la salud humana.
La investigación de Soffriti se realizó en el Centro de Investigación del Cáncer Cesare Maltoni de la Fundación Europea Ramazzini, en Bolonia, que él dirige.

Esta institución creada en 1971 ganó credibilidad mundial al descubrir las propiedades cancerígenas del aditivo de gasolina Eter Metil Terbutílico (MTBE son sus siglas en inglés), lo que impulsó su prohibición en 21 estados en Estados Unidos.
Cuestionado en torno a los resultados de su investigación realizada en 1997 y 2005 sobre los efectos del aspartamo, Soffritti señaló que “los resultados indican que el aspartame es un agente cancerígeno multipotencial”.
Aún consumiendo diariamente 20 miligramos por kilogramo de peso corporal, es decir, una cantidad menor a la que recomiendan la FDA (50 mg/kg de peso corporal) y la Unión Europea (40 mg/kg).
“Nuestro estudio demostró por primera vez que el aspartamo aumenta la incidencia de los tumores malignos en ratas. En las hembras incrementa la leucemia y los linfomas, así como las células cancerígenas y sus displasias en la pelvis y la uretra”.
En los machos, aumenta sobre todo la incidencia de tumores malignos en nervios periféricos, dijo.(1)

Un estudio realizado por la Autoridad Europea para la Seguridad Alimentaria (EFSA), revela que el edulcorante artificial aspartamo, utilizado en bebidas gaseosas dietéticas y otros productos libres de azúcar, no provoca cáncer.(2)
El organismo llevó a cabo una urgente investigación luego de que los resultados de un estudio publicado en Italia en el 2005 sugirieran que el aditivo es cancerígeno.
Este estudio se sumaba a los cuestionamientos realizados por algunos científicos sobre la seguridad del aspartamo, desde que la Unión Europea autorizó su uso en el 2003.

Desde hace 25 años, el producto está autorizado por la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos, FDA.
La venta del aspartamo, con sólo cuatro calorías, 200 veces más dulce que el azúcar y comercializado con las marcas Nutra-Sweet y Equal, factura 570 millones de dólares al año.
Se calcula que unos 350 millones de personas en el mundo, muchas con la esperanza de bajar de peso, lo consumen diariamente en seis mil tipos de alimentos. Sólo en Europa se venden dos mil toneladas anuales del producto.
“En base a la evidencia, no hay razón para revisar el Consumo Diario Aceptable (ADI, según las siglas en inglés) ya establecido, ni para llevar a cabo nuevas revisiones sobre la seguridad del aspartamo”, señaló la doctora Iona Pratt, quien encabezó el panel investigador.
En la actualidad el ADI establecido en Europa para el aspartamo es 40 miligramos por kilo de peso corporal.
Para alcanzar esta cantidad, un adulto tendría que tomar unas 14 latas de gaseosas dietéticas por día.
A pesar de esta conclusión, la Fundación Ramazzini ratificó los resultados de su estudio y aseguró que ampliará la investigación de este y otros edulcorantes artificiales de uso masivo.

Numerosos estudios estadounidenses han señalado que el consumo excesivo de aspartamo causa ceguera, esclerosis múltiple, lupus eritematoso, diabetes así como el polémico síndrome de fatiga crónica.
Según los fabricantes de la bebida refrescante, todo esto es un tremendo y desafortunado malentendido y declaran no saber por qué la Coca-Cola light suele ser el blanco preferido de todos los teóricos de la conspiración.
Cualquier fragmento de la información científica disponible en este momento dice que el aspartamo es seguro y conveniente, dicen en su página web. Antes de su aprobación fue sometido a una de las revisiones más concienzudas que se han realizado hasta la fecha, reiteran.
Entonces, ¿dónde está la verdad? Este edulcorante, descubrimiento de las compañías NutraSweet y Equal, se compone de dos aminoácidos: ácido aspártico y fenilalanina.

A diario los ingerimos en la comida (leche, fruta o vegetales). Hay personas que carecen del enzima necesario para procesar la fenilalanina, por eso todos los alimentos y bebidas que la contienen deben llevar una etiqueta de advertencia a estos pacientes con fenilcetonuria.
No son pocas las organizaciones médicas de prestigio que dicen que el aspartame, que se comenzó a usar a principios de los 70 y ha sido sometido a más de 200 estudios desde entonces, es seguro.
Entre ellas, el Comité Científico sobre Alimentos de Bruselas, la FDA estadunidense o la Sociedad Médica Americana.
Por su parte, la Agencia de Estándares Alimentarios fundada por el gobierno británico en 2000, encargada de velar la seguridad de los alimentos dice que no hay evidencia científica fiable que respalde las demandas que apuntan que el aditivo causa los graves trastornos a los que se ha venido asociando.
Sin embargo, habrá que estar a la expectativa de los resultados, aún no publicados, de un estudio que se está llevando a cabo en el prestigioso King’s College londinense, en el que se determinará si existe alguna asociación entre aspartamo y el cáncer cerebral.

Un informe de la Comisión Europea estima  el consumo máximo teórico de aspartamo en  los adultos en 21,3 mg/kg de peso corporal por día. El informe también  ofrece una estimación para niños en la que se muestra que consumen entre  un 1 y un 40% del nivel de Ingesta diaria admisible.

Otros informes en Europa  estiman que los niveles elevados de consumo en la población general varían entre 2,8 y 7,5 mg/kg de peso corporal por día. Las personas diabéticas son grandes consumidoras de alimentos con aspartamo,.Sus mayores consumos registrados oscilan entre 7,8 y 10,1 mg/kg de p eso corporal por día.

El Aspartamo es un edulcorante no calórico y se trata de un polvo blanco e inodoro que se emplea en numerosos alimentos en todo el mundo. El aspartamo es estable en estado seco o en los productos congelados. No obstante, cuando se conserva en líquidos a temperaturas por encima de los 30°C, se convierte progresivamente en diketopiperazina, que se descompone en metanol, ácido aspártico y fenilalanina. Estas transformaciones resultan en una pérdida de poder edulcorante. Es por ello que el aspartamo no puede ser utilizado en alimentos cocinados o esterilizados .

Se puede encontrar en mas de 5000 productos y como aditivo en más de 150 marcas internacionales, los productos “light” como sodas de dieta, Diet Coca y Diet <pepsi, bebidas atléticas, goma de mascar, café, té, gelatinas, vitaminas para niños, antibióticos, postres, lácteos congelados, yogur y muchos otros productos alimenticios.

Se comercializa bajo varias marcas, como Natreen, Canderel o Nutras web y corresponde al código E951 en Europa

Química

El aspartamo es el metiléster de dos aminoácidos naturales, el ácido aspártico y la fenilalanina, que en condiciones normales se hidroliza liberando ambos aminoácidos y sólo bajo ciertas condiciones extremas de pH podría aparecer metanol, cuyo metabolito hepático, el formaldehído podría resultar tóxico.

Fenilcenoturia: Historia

Esta enfermeda fue descrita por primera vez por el médico noruego Ivar Asbjørn Følling en 1934 cuando detectó la enfermedad en dos niños con retardo motor y mental cuya madre explicaba que los pequeños tenían un olor peculiar en la orina y el sudor. Éste síntoma específico recuerda al de los ratones o de establo y se nota en todos los afectados de fenilcetonuria. Al parecer es provocado por el ácido fenilacético eliminado vía renal y a través de los poros de la piel.

El doctor Følling creó un test con el que pudo detectar la acumulación del ácido fenilpirúvico por el color verde que produce al contacto con el cloruro férrico. Følling llamó primero a la enfermedad imbecillitas phenylpyruvica en virtud de que en las observaciones que hacía de la enfermedad notaba que ésta cursaba con un grave daño cerebral. Posteriormente y durante algún tiempo la enfermedad llevó su nombre: enfermedad de Følling. No fue sino hasta 3 años después de la primera descripción de la enfermedad que Lionel Penrose y Juda Hirsch Quastel la bautizaron como fenilcetonuria, que fue considerado un nombre más específico y con que se le conoce actualmente. Durante 25 años fue utilizado la prueba de reacción del cloruro férrico de Følling para la detección de la enfermedad en Europa y Estados Unidos.

En 1947, el doctor George A. Jervis, quien sería director del Instituto para la Investigación Básica de Problemas del Desarrollo, observó que cuando se administraba una dosis de fenilalanina a individuos sanos, se elevaba la tasa formación de tirosina, otro aminoácido. Sin embargo, cuando se suministraba la fenilalanina a individuos que padecían fenilcetonuria, no presentaban tal elevación. Los avances en el tratamiento no se iniciaron hasta 1953, año en que Jervis demostró que el defecto enzimático de la enfermedad involucraba la deficiencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa que cataliza la reacción bioquímica que transforma la fenilalanina en tirosina. Ése mismo año, el doctor alemán Horst Bickel determinó que el exceso de fenilalanina en la dieta era la causa de la conducta hiperactiva y descontrolada de los pacientes con la enfermedad. Decidió, a petición de la madre de una de sus pacientes de dos años de edad, crear una dieta baja en fenilalanina, lo que mejoró sustancialmente la calidad de vida de la niña. A partir de las nuevas evidencias se publicaron varios trabajos en los que se demostraba la efectividad de las dietas bajas en fenilalanina, basadas en los hallazgos del doctor Jervis. Estos eventos llevaron a la creación de los programas de exámenes a recién nacidos que hoy en día se siguen utilizando.

En 1983, los doctores Li Chen y Savio L. C. Woo, ambos del Departamento de Medicina Celular y Genética, en la Escuela de Medicina Mount Sinai, aislaron e identificaron por primera vez el gen que codifica la elaboración de la enzima fenilalanina hidroxilasa, cuya carencia es responsable de la enfermedad.

En el transcurso de los años desde la primera descripción original de Følling hasta nuestros días, ha sido la fenilcetonuria, la única enfermedad que presenta deficiencia mental que puede ser evitada.

Hiperfenilalaninemias

Las hiperfenilalaninemias son un grupo genéticamente heterogéneo de alteraciones congénitas del metabolismo de la fenilalanina, que tienen en común un déficit de la hidroxilación de la fenilalanina y aumento de sus niveles en sangre. Valores sanguíneos de fenilalanina superiores a un determinado límite (4-6 MGR/DL), son capaces de producir daño irreversible en el desarrollo del sistema nervioso del feto y del niño y trastornos orgánicos o funcionales todavía no bien definidos en el adulto.

La fenilalanina es un aminoácido aromático esencial que constituye aproximadamente el 5 % de las proteínas, y cuyos niveles en sangre y líquido cefalorraquídeo permanecen prácticamente constantes a lo largo de toda la vida desde el momento del nacimiento. Los factores que influyen en el aumento de los niveles plasmáticos de fenilalanina son: la fenilalanina procedente de la dieta y la procedente del catabolismo protéico. Influyen en la disminución de los niveles de fenilalanina plasmática: la síntesis protéica, la hidroxilación de fenilalanina a tirosina, la eliminación urinaria y, en circunstancias excepcionales, su descarboxilación y transaminación a feniletilamina y fenilpiruvato, respectivamente.

La incidencia de las hiperfenilalaninemias es de aproximadamente 1:10000 a 1:20000 recién nacidos en la población general. Los déficits de cofactor suponen el 1%-2% de los individuos afectados.

En la hiperfenilalanemia se produce un aumento notable de metabolitos normales. La fenilalanina es, por si misma, la principal responsable de los efectos patógenos que tienen lugar sobre el sistema nervioso y el corazón en la vida uterina y, sobre el sistema nervioso de modo exclusivo después de su nacimiento. Antes de los diez años de edad la hiperfenilalaninemia da lugar a alteraciones neurológicas orgánicas irreversibles, mientras que después de lapubertad las alteraciones neurológicas que produce son más bien de carácter funcional.

La fenilalanina ejerce su efecto patógeno sobre el sistema nervioso central, a través de una alteración en los sistemas de transporte y distribución de los aminoácidos ramificados con los que compite en los espacios intersticiales, sinaptosomales e intercelulares cerebrales; y a través de trastornos múltiples del metabolismo neuroquímico.

Etiología

La fenilcetonuria tiene como rasgo principal la herencia genética autosómica recesiva, es decir, los padres son portadores de los genes defectuosos y al ser traspasados de ambos progenitores, la enfermedad se expresa en los descendientes.

La causa de la enfermedad es la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa (FAOH) o de la dihidropterina reductasa (DHPR) (también llamada tirosina hidroxilasa). Ambas enzimas son responsables de la hidroxilación del aminoácido fenilalanina en la reacción que produce tirosina. Por ello, el defecto o falta de alguna de ellas determina un incremento de la concentración sanguínea de fenilalanina al impedirse su transformación en tirosina. También se aumenta la transaminación de la fenilalanina como vía metabólica alternativa, y asimismo se acumulan los metabolitos fenilpiruvato, fenilactato y fenilacetato. El defecto en la síntesis de FAOH se debe a una anomalía génica localizada en el cromosoma 12, y el de la DHPR en el cromosoma 4. Existen también formas de la enfermedad con déficits parciales.

El fenilpiruvato es un neurotori que afecta gravemente al cerebro durante el crecimiento y el desarrollo. Los efectos de su acumulación causan oligofrenia fenilpirúvica, caracterizada por un cociente intelectual inferior a 20. Los primeros meses de vida, los niños que padecen esta enfermedad parecen estar sanos. Entre los tres y los seis meses pierden el interés por el entorno, y al año se evidencia un retraso importante en su desarrollo. Los síntomas suelen ser retraso psicomotor, cuadros psicóticos de tipo autista, convulsiones, síndrome de West, convulsiones generalizadas y un eczema facial muy rebelde. Por lo general su desarrollo físico es bueno, tienden a tener el cabello más claro que sus hermanos, piel clara, y presentan un olor característico a paja mojada.

La técnica de Guthrie es la prueba que se utiliza para determinar esta enfermedad. Consiste en la detección de la fenilalanina mediante la inhibición que el metabolito β-2-tienialanina, derivado de la fenilalanina, produce sobre el crecimiento del Bacillus subtilis (cepa ATCC 60.51). El test de cribado tiene una sensibilidad y una especificidad cercanas al 99%.

Tratamiento

Actualmente la base del tratamiento de la hiperfenilalaninemia por déficit de fenilalanina hidroxilasa se basa en el tratamiento dietético de los pacientes. En las hiperfenilalaninemias por defecto del cofactor debe corregirse además el déficit de neurotransmisores monoaminérgicos.

El tratamiento dietético debe comenzar a poder ser, antes de los diez días de vida en los casos de detección neonatal. No hay unanimidad sobre el nivel de fenilalanina por encima del cual debe iniciarse el tratamiento, pero cada vez se coloca más cerca del límite superior de la normalidad. Los objetivos terapéuticos y nutricionales deseados son:

1.-Aporte de las necesidades mínimas diarias de fenilalanina, ua que tienen en principìo las mismas necesidades que los niños normales.

2.-Suministro de la tirosina necesaria para mantener niveles normales, ya que en estos pacientes la tirosina se convierte en un aminoácido esencial.

3.-Mantenimiento de los valores de fenilalanina por debajo de los niveles deseados en cada edad, para lo que habrá que realizar las oportunas correcciones dietéticas.

4.- Administración de las calorías y proteínas necesarias para mantener un balance metabólico positivo, para lo que es importante aportar un 20-25% más de calorías de las necesarias. En este aporte debe regularse el aporte proteico, que también debe ser mayor a los requerimientos mínimos de cada edad.

5.-Aporte adecuado en cantidad y calidad de hidratos de carbono y ac. Grasos.

6.-Asegurar la ingesta de vitaminas, minerales y oligoelementos necesarios para la edad del paciente.

El éxito del tratamiento depende del seguimiento minucioso y del apoyo continuo a los familiares de los pacientes.

MEDICAMENTOS CON ASPARTAMO (E-951) PROHIBIDOS PARA LOS PKU (FENILCETONURICOS)

ACETILCISTEINA RATIOPHARM, 600 MG20 COMPR EFERV

AERO RED ANTIÁCIDO, 40 COMPRIMIDOS MASTICABLES

ALJVEG, 200 MG 10 SOBRES

ALQUEN, 150 MG 20 COMPRIMIDOS EFERVESCENTES

AMOCLAVE, 100/12,5 SUS PPED 120 ML

AMOCLAVE, 100/12,5 SUSP PED 30 ML

AMOCLAVE, 100/12,5 SUSP PED 60 ML

AMOCLAVE, 125/31,25 MG SUSP 120 ML

AMOCLAVE, 125/31,25 MG SUSP 60 ML

AMOXICILINA CLAV ALTER, 125/31,25 MGSUSP 120 ML

AMOXICILINA CLAV ALTER. 125/31,25 MG SUSP 60 ML

AMOXICILINA CLAV ALTER, 250/62,5 MQ SUSP 60 ML

AMOXICILINA CLAV BAYVIT 125/31.25 MG SUSP 60 ML

AMOXICILINA CLAV BAYVIT 250/62.5 MG SUSP 120 ML

AMOXICILINA CLAV MERCK 125/31.25 MG SUSP 60 ML

AMOXICILINA CLAV MERCK 125/31.25 MG SUSP120 ML

AMOXICILINA CLAV MERCK 250/62.5 MG SUSP 60 ML

AMOXICILINA CLAV MERCK 250/62.5 MG SUSP 120 ML

AMOXICILINA CLAV MUNDOGEN 125/31.25 MG SUSP 60 ML

AMOXICILINA CLAV MUNDOGEN 125/31.25 MG SUSP120 ML

AMOXICILINA CLAV RATIOPHARM 125/31.25 MG SUSP 60 ML

AMOXICILINA CLAV RATIOPHARM 125/31.25 MG SUSP 120 ML

AMOXICILINA CLAV RATIOPHARM 250/62.5 MG SUSP 60 ML

AMOXICILINA CLAV RATIOPHARM 250/62.5 MG SUSP120 ML

AMOXICILINA CLAV SANDOZ, 125/31,25 MG SUSP 120 ML

AMOXICILINA CLAV SANDOZ, 125/31,25 MG SUSP 60 ML

AMOXICIUNA CLAV SANDOZ, 250/62,5 MG SUSP 120 ML

AMOXICIUNA CLAV SANDOZ, 250/62,5 MG SUSP 60 ML

AMOXICILINA CUVE, 1 G 12 SOBRES

AMOXICILINA EDIGEN, I G 12 COMPRIMIDOS

AMOXICILINA EDIGEN, I G 12 SOBRES

AMOXICILINA EDIGEN, 1 G 500 COMPRIMIDOS

AMOXICILINA EDIGEN 1G 500 SOBRES

AMOXICIUNA MUNDOGEN, 1 G 12 COMPRIMIDOS

AMOXICILINA MUNDOGEN, 1G 12 SOBRES

ARCID, 75 MG 10 SOBRES

AUGMENTINE 100/12.5 SUSP PED 120 ML

AUGMENTINE 100/12.5 SUSP PED 30 ML

AUGMENTINE 100/12.5 SUSP PED 60 M

AUGMENTINE 500/125 MG 12 SOBRES

AUGMENTINE 500/125 MG 24 SOBRES

AUGMENTINE 875/125 12 SOBRES

BAMALITE FLAS, 15 MQ 28 COMPRIMIDOS BUCODISPERSABLES

BAMALITE FLAS, 30 MG28 COMPRIMIDOS BUCODISPERSABLES

BIODRAMINA, 20 MG 12 CHICLES

BIODRAMINA, 20 MG 6 CHICLES

BIOLID, 3,5G 15 SOBRES

BIOLID, 3,5G 30SOBRES

BREXINIL, 191,2 MG (20 MG) 20 SOBRES

BRISORAL, 125 MG/5 MI SUSP 60 ML

BRISORAL, 250 MG/5 ML SUSP 60 ML

BUCODRIN, 20 COMPRIMIDOS

BUCOMETASANA, 20 COMPR DISOL ORAL

BUCOMETASANA, 30 COMPRIMIDOS

BURMICIN, 125/31,25 MG SUSP 120 ML

BURMICIN, 125/31,25 MG SUSP 60 ML

CARTISORB, 1,5 Q 20 SOBRES

CEREMIR, 1,5 G 20 SOBRES

CIMASCAL, 1,5 Q20 COMPRIMIDOS MASTICABLES

CIMASCAL, 1,5 G 60 COMPRIMIDOS MASTICABLES

CIMASCAL D FORTE, 60 COMPRIMIDOS MASTICABLES

CINFATOS COMPLEX, SUSPENSIÓN 125 ML

CLAMOXYL, 1 G 12 COMPRIMIDOS

CLAMOXYL, 1 Q 12 SOBRES

CLAMOXYL, 1 Q24 COMPRIMIDOS

CLAMOXYL, 1 G 24 SOBRES

CLAMOXYL, 750 MG 12 COMPRIMIDOS

CLAMOXYL, 750 MG 24 COMPRIMIDOS

CLAMOXYL, 750 MG 500 TABLETAS

CLAVUCID, 100/12,5 MQ GOTAS 20 ML

CLAVUMOX, 125/31,25 MG SUSP 120 ML

COD EFFERALGAN, 500/30 MG 20 COMPR EFERV

CODEROL, 20 SOBRES

CODULIN, 10MG/5ML SOLU 250 ML

COULDINAINSTANT (10 SOBRES EFERVESCENTES

CYCLADOL, 191,2 MG 20SOBRES

CYCLADOLDREF, 191,2 M 20 COMP EFERVESCENTES

DENSICAL, 1,5 G 20 COMPRIMIDOS MASTICABLES

DENSICAL, 1,5 G 60 COMPRIMIDOS MASTICABLES

DORMIDINA, 25 MG 1O SOBRES

DRILL PASTILLAS MIEL ROSAT 24 PASTILLAS

EBASTEL FLAS, 10 MG 20 LIOFILIZADOS ORALES

EBASTEL FORTE FLAS, 20 MG 20 LIOFILIZADOS ORALES

EFENSOL, 3 G 40 SOBRES

ESPIDIFEN, 400 MG 30 SOBRES

ESPIDIFEN, 400 MQ500 SOBRES

ESPIDIFEN, 800 MG 40 SOBRES

ESPIDIFEN, 600 MG 500 SOBRES

EUPECLANIC, 100/12,5 MG GOTAS 20 ML

FAGUS, 150 MG 20 COMPRIMIDOS EFERVESCENTES

FALCOL, 100 MG 20 SOBRES

FALCOL, 100 MG 40 SOBRES

FELDENE FLAS, 20 MG 20 LIOTABS

FELDENE FLAS, 20 MG 500 LIOTAB

FERRISELTZ, 600 MG 20 SOBRES

FERRISELTZ, 600 MG 50 SOBRES

FLEZOL, FLAS 2,5 MG 6 COMPRIMIDOS DISPERSABLES

FLUIMUCIL, 1OO MG 16 SOBRES

FLUIMUCIL, 200 MG 16 COMPRIMIDOS BUCODISPERSABLES

FLUIMUCIL, 200 MG 16 SOBRES

FLUIMUCIL, FTE600 MG ÍO COMPR EFERV (

FLUMIL, FORTE 600 MG 20 COMPRIMIDOS EFERVESCENTES

FLUMIL, INFANTIL 100 MG 30 SOBRES

FREMET, 200 MG 30 SOBRES

HESPERCORBIN, 1.5 G 20 SOBRES

IMODIUM FLAS, 2 MG 12 LIOTABS

INSTANA PEDIÁTRICO, 40 MG/5 ML SUSP 100 ML

INSTANA PEDIÁTRICO, 40 MG/5 ML SUSP 150 ML

JUNIFEN, 200 MG 12 COMPR BUCODISPERSABLES LIMON

JUNIFEN, 200 MG 24 COMPR BUCODISPERSABLES LIMON

KELBIUM PEDIÁTRICO, 40 MG/5 ML SUSP 100 ML

KELBIUM PEDIÁTRICO, 40 MG/5 Mí. SUSP 50 ML

KLEAN PREP, 4 SOBRES

LAKE, 150 MG 20 COMPRIMIDOS EFERVESCENTES

MASTICAL, 1250 MG 60 COMPRIMIDOS MASTICABLES

MASTIOAL, 1250 MG 90 COMPRIMIDOS MASTICABLES

MAXALT, MAX 10 MG 2 LIOFILIZADOS ORALES

MAXALT, MAX 10 MG 6 LIOFILIZADOS ORALES

METAMUCIL, 3,26 G 10 SOBRES

METAMUCIL 3.26 G20 SOBRES

MUCOALIV, 200 MG 20 SOBRES

MUCOVITAL, 2,7 G 20 SOBRES

NATECAL, 1,5 G 20 COMPRIMIDOS MASTICABLES

NATECAL, 1,5 G 60 COMPRIMIDOS MASTICABLES

NATECAL D, 60 COMPRIMIDOS MASTICABLES

NICOTINELL, MINT1 MG 36 COMPRIMIDOS PARA CHUPAR

NOTUSIN, 10 MG/5 Mí. SOLU 100 ML

OBIFAX, 1,5 O20 SOBRES

OPIREN FLAS, 30 MG28 COMPRIMIDOS BUCODISPERSABLES

OSVICAL D, 30 SOBRES

OSVICAL D, 60 SOBRES

OPIRENFLAS, 15 MG 28 COMPRIMIDOS

OTREON, 40 MG/5 Mí. SUSP 150ML

PECTOX USINA, 2,7 G 20 SOBRES

PENILEVEL ORAL, 250 MG 12 SOBRES

PENILEVEL ORAL, 250 MG 30 SOBRES

PHARMAGRIP, 10 SOBRES

PLANTAGO OVATA DAVUR, 3,5 G 15 SOBRES

PLANTAGOOVATADAVUR, 3,5G 30 SOBRES

PLANTAGO OVATA RIMAFAR, 3,5 G 15 SOBRES

PLANTAGO OVATA RIMAFAR, 3,5 G 30 SOBRES

PLANTAGO OVATA ROVI, 3,5 G 15 SOBRES

PLANTAGO OVATA ROVI, 3,5 G 30 SOBRES

PUVAMOL, 10 SOBRES

PLIVAMOL, 20 SOBRES

PRECEF, 125 MG/5 ML SUSP 60 ML

PRECEF, 250 MG/5 ML SUSP 60 ML

QUANTOR, 150 MG 20 COMPRIMIDOS EFERVESCENTES

RANITIDINA MUNDOGEN, 150 MG 20 COMP EFERVESCENTES

REDOXON, 1 G 15 COMPRIMIDOS EFERVESCENTES LIMON

REDOXON, 1 G 15 COMPRIMIDOS EFERVESCENTES NARANJA

REDOXON, 1 G 30 COMPRIMIDOS EFERVESCENTES LIMÓN

REDOXON, 1 G 30 COMPRIMIDOS EFERVESCENTES NARANJA

REDOXON, 500 MG 20 COMPRIMIDOS MASTICABLES

REDOXON CALCIOVIT, 15 COMPRIMIDOS EFERVESCENTES )

REUTENOX, 20 MG 20 SOBRES

REXER, FLAS 15 MG 30 COMPP BUCODISPERSABLES

REXER, FMS 30 MG 30 COMPR BUCODISPERSABLES

RISPERDALFLAS, 0,5 MG 28 COMP BUCODISPERSABLES

RISPERDAL FLAS, 0,5 MG 56 COMP BUCODISPERSABLES

RISPERDAL FLAS, 1 MG28 COMP BUCODISPERSABLES

RISPERDAL FLAS, 1 MG 56 COMP BUCODISPERSABLES

RISPERDAL FLAS, 2 MG 28 COMP BUCO DISPERSABLES

RISPERDAL FLAS, 2 MG 56 COMP BUCODISPERSABLES

SAETIL, 400 MG 30 SOBRES

SAETIL, 400 ‘MG 500 SOBRES

SAETIL, 600 MG 40 SOBRES

SAETIL, 600 MG 500 SOBRES

SEDERGINE, 500 MG 20 COMPR EFERVESCENTES

SINGULAIR, 4 MG 28 COMPR MASTICABLES

SINGULAIR, 4MG 28 SOBRES

SINGULAIR, 5 MG 28 COMPR MASTICABLES

TANIDINA, 150 MG 20 COMPRIMIDOS EFERVESCENTES

TANTUM VERDE, 3 MG 20 PASTILLAS

TOSEINA, 10MG/5MLSOLU 250 ML

TYLENOL, 160 MG 16 COMPR MASTIC

VASTAT, FMS 15 MG 30 COMPR RECUB

VASTAT, FLAS 30 MG 30 COMPR RECUB

VENOFIT, 7 SOBRES 15 ML

VERISCAL D, 60 COMPRIMIDOS MASTICABLES

VIDEX, 100 MG480COMPR MAST ICABLES

VIDEX, 100 MG 60COMPR MASTICABLES

VIDEX, 150 MG 60COMPR MASTICABLES

VIDEX, 200 MG 60 COMPR MASTICABLES

VIDEX, 25 MG 480 COMPR MAST ICABLES

VIDEX, 2í MG 60 COMPR MASTICABLES

VIDEX, 50 MG 60 COMPR MASTICABLES

XICIL, 1,5 G 20 SOBRES

ZOFRAN ZYDIS,4 MG 10 LIOTABS

ZOFRAN ZYDIS, 4 MG 500 LIOTABS

ZOFRAN ZYDIS, 8 MG 10 LIOTABS

ZOFRAN ZYDIS, 8 MG 500 ÍLIOTABS

ZOMIG, FMS 2,5 MQ 6 COMPRIMIDOS BUCODISPERSABLES

ZOMIG, FMS 5 MG 6 COMPRIMIDOS BUCODISPERSABLES

ZYPREXA VELOTAB, 10 MG 28 COMPR BUCODISPERSABLES

ZYPREXA VELOTAB, 5 MG 28 COMPR BUCODISPERSABLES

GLUCOSAMINAS EFG SOBRES

MIRTAZAPINAS EFG

RISPERIDONAS FLAS EFG.

Referencias

(1)    Cátedra de hematología y cáncer. Publicado 5/9/2006

(2)    EFSA . ASPARTAME

La Asociación PKU de Castilla y León (ASPKUCYL) está constituida por afectados de PKU (Fenilcetonuria) y OTM (Otros Trastornos metabólicos) y familiares de éstos.

La asociación se constituye el 03 de Junio del 2001 y queda inscrita como Asociación sin ánimo de lucro en el Registro de Asociaciones de la Junta de Castilla y León.

Los objetivos que se pretende crear en ASPKUCYL están orientados a mejorar la situación clínica, física, psíquica y social de niños y adolescentes PKU y OTM, con el fin de que puedan ser integrados en el mundo laboral y escolar sin handicap que se lo impida, para lo que trabajamos en:

• Fomentar la participación entre los afectados a través de la Asociación.
• Subvencionar a aquellas familias con escasos recursos económicos la adquisición de alimentos especiales.
• Mejorar los conocimientos para la elaboración de dietas especiales que requieren estos enfermos
• Apoyar mediante cursos formativos y orientatívos, a familiares más allegados y afectos, para el seguimiento correcto de su enfermedad.
• Facilitar apoyo para superar los efectos que toda enfermedad crónica produce, tanto en el paciente como en la familia.
• Subvencionar la asistencia a los Encuentros Internacionales, Nacionales y Provinciales, a los enfermos PKU y OTM y las familias más necesitadas.
• Fomentar la autonomía de los afectos (familiares y enfermos) en la realización de las gestiones sobres sus problemas relacionados con la enfermedad.

Presentación

La PKU y OTM (Otros Transtornos del Metabolismo) se encuentra en el listado de enfermedades raras y, como tales, a veces resulta complicado localizar información de calidad o espacios en los que los afectados puedan obtener conocimientos al respecto.

Además, las investigaciones o son escasas o sus resultados no trascienden al público en general, normalmente el más interesado en conocer los pormenores de la enfermedad cuando se ve afectado por ella.

Por otro lado, los laboratorios buscan soluciones que más tarde los afectados deberán saber adaptar a sus necesidades particulares.

En este contexto, la necesidad de compartir información, últimos avances, etc. se presenta como un área imprescindible tanto para profesionales o investigadores como para las familias y los afectados.
El I Congreso Virtual sobre Errores Congénitos del Metabolismo, organizado por ASPKUCYL, aspira a convertirse en un punto de encuentro para todos los grupos de interés implicados en fenilcetonuria y OTM.

Objetivos
• Difundir el conocimiento sobre la enfermedad a la sociedad en general.
• Involucrar a la comunidad académica (profesores, investigadores y estudiantes de medicina).
··Abrir el trabajo a trabajos de alumnos (tesis, investigaciones) sobre la fenilcetonuria y OTM.
··Abrir el tratamiento temático a perspectivas adyacentes, pero claves en la enfermedad, como es aspecto psicológico.
• Invitar a la industria farmacéutica a participar en el proyecto.
• Implicar a las instituciones públicas y obtener su respaldo.